L'IA può prevedere l'autismo genetico dai biomarker plasmatici materni

🧬 Le cause del disturbo dello spettro autistico (ASD) non sono certe. È stato identificato però un tipo di ASD correlato ad autoanticorpi materni, che rappresenterebbe il 20% di tutti i tipi di ASD.

📊 La ricerca è stata effettuata sui campioni di plasma ottenuti dalle madri partecipanti a un più grande progetto di studio sull'autismo. Sono stati analizzati 450 campioni di madri con autismo e 342 di madri con figli dallo sviluppo tipico, allo scopo di individuare 8 diverse proteine abbondanti nel cervello del feto. È stata quindi effettuata un'analisi dei dati attraverso i calcoli di un algoritmo di Machine Learning (ML), al fine di stabilire quali schemi di autoanticorpi fossero più associati ad ASD.

🔬 La ricerca ha ottimizzato una metodologia già nota chiamata ELISA (saggio immuno-assorbente legato ad un enzima), che insieme al ML è stata in grado di individuare dei pattern altamente correlati ad ASD con estrema accuratezza (le proteine individuate: CRMP1 + CRMP2, CRMP1 + GDA, NSE + STIP1, e GDA + YBOX.)

💡 Ciò farebbe sperare in una più accurata metodologia di diagnosi, attraverso questi marker biologici, nella valutazione del rischio di sviluppo di disturbo dello spettro autistico correlato a autoanticorpi materni.


Fonte:
📄 ¹ Ramirez-Celis, A., Becker, M., Nuño, M., Schauer, J., Aghaeepour, N., & Van de Water, J. (2021). Risk assessment analysis for maternal autoantibody-related autism (MAR-ASD): a subtype of autism. Molecular Psychiatry, 1-10. [articolo completo su Nature]

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